— Аутизм (РАС)

АУТИЗМ

РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА ASD

  • Определение.

Согласно современным мировым определениям, аутизмом считается состояние, при котором:

  • Имеется постоянный дефицит в социальной коммуникации и социальном взаимодействии
  • Ограниченные, повторяющиеся паттерны поведения, интересов, или деятельности;
    • Симптомы должны присутствовать в раннем детстве (как правило, признается в течение первых двух лет жизни);
    • Симптомы вызывают клинически значимое ухудшение в социальных, профессиональных, или других важных областях текущего функционирования.

Термин «спектр» относится к широкой области симптомов, навыков и уровня функционирования. Некоторые дети имеют мягкие нарушения, в то время как другие дети глубоко инвалидизированы. Последний выпуск Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-5) больше не включает в себя синдром Аспергера;

Согласно принятой в России Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), детский аутизм — это общее расстройство психического развития, при котором отмечаются качественные нарушения коммуникации и социального взаимодействия, ограниченные, повторяющиеся и стереотипные формы поведения и активности. По современным международным клиническим классификациям, аутизм включен в группу первазивных расстройств (от англ. pervasive — проникающий, распространяющийся повсюду), то есть охватывающих все области психики. Это расстройство манифестирует в возрасте до 2-2,5 лет (реже в 3-5 лет) и проявляется нарушением потребности в общении и способности к социальному взаимодействию, характеризуется стереотипностью поведения, деятельности, интересов и игр.

1.2 История вопроса.

Термин «аутизм» предложен психиатром Eugen Bleuler (1911) для описания основного симптома шизофрении, проявляющегося в уходе в свой внутренний мир, в нарастающей изоляции от окружающих и погружением в мир фантазий. В 1943 году Leo Kanner дал подробное описание детского аутизма, назвав его «инфантильным аутизмом». В своей работе «Аутистические нарушения эмоционального контакта» он описал 11 клинических случаев, общие особенности которых сформулировал следующим образом: «Выявленное базисное патогномоничное расстройство заключается во врожденной неспособности к установлению нормальных контактов с людьми или к ориентации в определенных ситуациях. По описанию родителей, такие дети «самодостаточны», «живут в собственной скорлупе», «особенно счастливы, когда их оставляют в покое», «ведут себя так, как будто вокруг них никого нет», «не замечают окружающих», «производят впечатление тихих мудрецов», «неспособны адекватно реагировать на социальные ситуации». При этом не наблюдается нарастающей утраты ранее имевшихся привязанностей или ранее присущей способности к контактам, как это бывает у детей или взрослых, больных шизофренией. В большей степени речь идет об «изначальной аутистической замкнутости, когда ребенок не замечает, игнорирует и исключает весь внешний мир». Hans Asperger (1944), не имея информации о работе Kanner, почти одновременно с ним описал 4 клинических случая аутистических расстройств у детей, объединенных 6 общими признаками, касающимися физических и внешних проявлений, аутистического интеллекта, паттернов поведения в обществе, изменений влечений и чувств, генетических факторов, социальной значимости и динамики. Позже данное расстройство получило название «аутистическая психопатия» или «синдром Аспергера» (F 84.5).

В современных условиях особое внимание уделяется изучению аутистикоподобных расстройств, тождественных по проявлениям раннему детскому аутизму, но имеющих иное (неэндогенное) происхождение. В последние годы общеупотребительным стал термин «расстройства аутистического спектра» (РАС), к которым помимо детского аутизма (F84.0) относят атипичный аутизм (F84.1) и синдром Аспергера (F84.5). Некоторые исследователи включают в РАС и психогенные формы с аутистическим поведением.

1.3 Эпидемиология

В последние годы наблюдается все большее количество детей, имеющих проявления аутизма или расстройства аутистического спектра (РАС). Еще в 2000 году считалось, что распространенность этого заболевания составляет 5-26 случаев на 10 000 детского населения. В 2005 году уже на 250-300 новорожденных в среднем приходился один случай аутизма: это чаще, чем изолированные глухота и слепота вместе взятые, синдром Дауна, сахарный диабет или онкологические заболевания детского возраста. По данным Центра по контролю заболеваемости (США), частота встречаемости РАС составляет 1 случай на 161 новорожденных, что аналогично данным Всемирной организации аутизма: в 2008 году 1 случай аутизма приходился на 150 детей. За десять лет количество детей с аутизмом выросло в 10 раз. Считается, что тенденция к росту сохранится и в будущем. Учитывая глобальность проблемы, Организация Объединенных Наций объявила дату 2 апреля Всемирным днем аутизма.

Сочетание высокой частоты встречаемости с разнообразием клинической картины, значительным процентом тяжелых и осложненных форм, сложностью коррекционной работы делают РАС не только сугубо медицинской, но и серьезной социальной проблемой.

1.4 Этиология и патогенез.

До настоящего времени нет единой концепции относительно причин возникновения РАС. Известно, что в этиологии и патогенезе данного расстройства важную роль играют генетические и биологические факторы (в том числе органическое поражение головного мозга вследствие хромосомных или метаболических нарушений). Рассмотрим подробнее некоторые факторы этиопатогенеза РАС.

  1. Согласно психогенетической концепции РАС, основными факторами, вызывающими нарушение развития ребенка на раннем этапе, являются психологические особенности родителей (дистанцированность и эмоциональная холодность матери, регламентированность в проявлении чувств), ранний психотравмирующий опыт, эмоциональная депривация. Аутистические проявления рассматриваются как результат специфической патологии детско-родительских отношений, как защитная реакция, развившаяся в результате трудностей адаптации ребенка к миру взрослых. В рамках психоанализа аутистические проявления рассматриваются как результат раннего психогенного воздействия, обусловленного безразличным, холодным отношением со стороны матери (Bettelheim В., 1967). Однако результаты современных исследований показали, что личностные особенности матерей и их негативное отношение к ребенку способствуют формированию, но не являются первопричиной развития РАС (Печникова Л.С., 1997).
  2. Аргументы в пользу генетической природы РАС опираются на семейные, близнецовые, молекулярно-биологические исследования (Rutter, 1985). Имеются многочисленные указания на семейную отягощенность при раннем детском аутизме (РДА). Это проявляется в повышенном риске заболевания для сибсов детей с РДА, составляющем около 3%. Это в 60-100 раз выше, чем в среднем в популяции. По результатам близнецовых исследований доказано, что уровни конкордантности при когнитивных расстройствах (включая аутистические) составили 86% для однояйцовых близнецов и 9% — для двуяйцовых. Проведенные молекулярно-биологические исследования позволили идентифицировать участки отдельных хромосом, в которых располагаются гены, ответственные за возникновение расстройств аутистического спектра. Примерно у 3% детей с аутизмом диагностирован синдром ломкой («фрагильной») Х-хромосомы. Выявлены определенные участки генов, ответственные за возникновение РДА (длинное плечо 15-й хромосомы, длинное плечо 7-й хромосомы). В настоящее время РДА рассматривается как полигенное заболевание, в происхождении которого участвуют 6-10 генов.
  3. Повреждение и нарушение функций головного мозга. В литературе приведены результаты исследований, доказывающих роль повреждения и нарушения функций головного мозга в возникновении РАС. У детей с РАС отмечаются функциональные нарушения левого полушария головного мозга, аномалии стволовых отделов мозга, патология процессов созревания головного мозга, недоразвитие червя мозжечка, сопряженное с когнитивными и двигательными расстройствами. В качестве гипотез об этиопатогенезе РАС следует упомянуть также: нарушение переработки слуховых впечатлений, ведущее к блокаде контактов, нарушение активирующего влияния ретикулярной формации ствола мозга, нарушение функционирования лобно-лимбического комплекса, ведущее к расстройству мотивации и планирования поведения, нарушение парного функционирования полушарий головного мозга.
  4. Исследование биохимических процессов выявило нарушения в обмене гормонов (адреналина, норадреналина), нейротрансмиттеров (дофамина, серотонина), эндорфинов, признаки искажения функционирования серотонинергической системы мозга.
  5. Нарушения эмоционального развития, когнитивных процессов и речевого развития. Согласно «аффективной теории» Hobson (1986), дети с РАС имеют врожденное нарушение эмоциональных контактов. Первичный дефицит аффективности предполагает ограниченную способность воспринимать физические проявления эмоциональных состояний окружающих людей. У детей с РАС отмечается нарушение способа обработки информации в форме сниженной способности к интерпретации сенсорных раздражителей и особый вид анализа эмоционально и социально значимых стимулов (Rutter, 1983). Однако, «аффективная теория» не объясняет возникновение дефицита социализации у детей с РАС. Трудности в социализации могут быть обусловлены когнитивным дефицитом («когнитивная теория») — вследствие неправильного понимания детьми поведения окружающих и интерпретации их эмоциональных состояний (дети относятся к людям как к неодушевленным предметам и затрудняются оценивать их поведение) (Baron-Cohen, Leslie и Frith, 1985, 1986). Способность увидеть мир с точки зрения другого обозначается в литературе термином «theory of mind» (Baron-Cohen, 1986), или «теория психического мира» (или «психология обыденной жизни» Frith, 1992). У нормально развивающихся детей начало формирования «theory of mind» приходится на конец первого года жизни. У детей с РАС эта способность в достаточной степени практически не развивается.

1.5 Аутизм и прививки

Все международные специалисты пришли к однозначному выводу, который подтверждается результатами исследований, что прививки в целом, и прививка от кори, свинки и краснухи (MMR) в частности, не приводят к аутизму.

Ниже мы приводим краткое содержание четырёх из многочисленных исследований, которые опровергли возможность того, что прививка от кори, свинки и краснухи приводит к аутизму.

В 1999 году, исследователь Брент Тейлор (Brent Taylor) и его коллеги провели тщательно контролируемое исследование, в рамках которого они проверяли связь между прививкой от кори, свинки и краснухи и развитием аутизма. Они проверили данные о 498 детях, страдающих от аутизма и от нарушений аутистического характера (Autism like disorder). Для исследования были выбраны записи о детях, страдающих от аутизма в округе North Thames, Англия, до 1988 года (в 1988 году прививку от кори, свинки и краснухи ввели в рутину), и после. Тейлор проверял, насколько распространён аутизм в каждой из групп (среди тех, кто был привит после 1988 года, и среди тех, кто не был привит, до 1988 года). Он также проверил, в каком возрасте у ребёнка был диагностирован аутизм. Учёный пришёл к следующим выводам:

  • Процент привитых детей был одинаков среди детей, страдающих от аутизма, и среди детей, не страдающих от этого расстройства.
  • Не были выявлены различия в возрасте, в котором был диагностирован аутизм у привитых детей, и у непривитых.
  • Промежуток времени от вакцинации до первых симптомов аутизма был различным в каждом случае (два, четыре или шесть месяцев).

Эти выводы не подтверждают того, что существует биологическая связь между прививкой и заболеваемостью.

Другие исследования, которые опубликовала исследователь Натали Смит (Natalie Smith) в научном журнале Journal of American Medical Association, и исследования, которые опубликовал исследователь Гершель Джик (Hershel Jick) в издании British Medical Journal, показали, что большее количество известных случаев заболеваний аутизмом среди детей не связано с более частым использованием прививок от кори, свинки и краснухи.

О самом большом исследовании, проверявшем связь между прививками от кори, свинки и краснухи и аутизмом, было сообщено в престижном американском издании The New England Journal of Medicine в ноябре 2002г. В этом исследовании приняли участие 537000 детей из Дании, часть которых была привита, а часть – нет. Их проверили спустя шесть лет после вакцинации, и было найдено, что распространённость аутизма была равна среди детей, которые были привиты от кори, свинки и краснухи, и детей, которые не были привиты.

Все исследования, занимавшиеся выявлением связи между прививкой от кори и аутизмом или иными заболеваниями (неврологическими повреждениями), однозначно показали, что прививка от кори не повышает риск заболеть аутизмом и не вызывает неврологические повреждения.

Важно отметить, что в 2010 году, журнал «Ланцет» изъял из своих записей статью, опубликованную в 1998 году, из-за которой начался этот спор. Причина изъятия этой статьи – грубые ошибки при проведении исследования, а также нечестность, безответственность и введение в заблуждение со стороны автора.

 

1.6 Диагностические критерии.

Согласно международной классификации болезней (МКБ-10), выделяются следующие диагностические критерии аутизма:

  1. Качественные нарушения реципрокного взаимодействия, проявляющиеся минимум в одной из следующих областей:

а) неспособность адекватно использовать для регулирования социального взаимодействия контакт взора, мимическое выражение, жестикуляцию;

б) неспособность к установлению взаимосвязей со сверстниками;

в) отсутствие социо-эмоциональной зависимости, что проявляется нарушенной реакцией на других людей, отсутствие модуляции поведения в соответствии с социальной ситуацией;

г) отсутствие общих интересов или достижений с другими людьми.

  1. Качественные аномалии в общении, проявляющиеся минимум в одной из следующих областей:

а) задержка или полное отсутствие спонтанной речи, без попыток компенсировать этот недостаток жестикуляцией и мимикой (часто предшествует отсутствие коммуникативного гуления);

б) относительная неспособность начинать или поддерживать беседу (при любом уровне речевого развития);

в) повторяющаяся и стереотипная речь;

г) отсутствие разнообразных спонтанных ролевых игр или (в более младшем возрасте) подражательных игр.

  1. Ограниченные, повторяющиеся и стереотипные поведение, интересы и активность, что проявляется минимум в одной из следующих областей:

а) поглощенность стереотипными и ограниченными интересами;

б) внешне навязчивая привязанность к специфическим, нефункциональным поступкам или ритуалам;

в) стереотипные и повторяющиеся моторные манеризмы;

г) повышенное внимание к частям предметов или нефункциональным элементам игрушек (к их запаху, осязанию поверхности, издаваемому ими шуму или вибрации).

 

Согласно классификации DSM-IV диагноз “аутизма ставится на основании следующих критериев:

А. Общее количество показателей из разделов (1), (2) и (3) — 6: по крайней мере — 2 показателя из раздела (1) и по меньшей мере — 1 показатель из каждого раздела (2) и (3)

(1) Качественное нарушение асоциальном взаимодействии, представленное по крайней мере двумя показателями из следующих:

(а) заметное нарушение в использовании многообразных невербальных типов поведения таких как взгляд глаза-в-глаза выражениях лица позах и жестах тела в целях регуляции социального взаимодействия

(б) неспособность развития отношений со сверстниками соответствующих уровню развития

(в) отсутствие спонтанного (непроизвольного) поиска обмена интересами радостью или достижениями с другими людьми (отсутствие показа или указывающих жестов на интересующие объекты)

(г) отсутствие социальной или эмоциональной взаимности

(2) Качественное нарушение коммуникации представленное по крайней мере одним из следующих

(а) отставание или полное отсутствие развития разговорной речи (не сопровождающееся попыткой компенсации через такие альтернативные модели коммуникации как жесты или мимика),

(б) у людей с адекватной речью заметное нарушение способности инициировать или поддерживать разговор с другими,

(в) стереотипное и повторяющееся использование языка или идиосинкразическая речь,

(г) отсутствие разнообразной, спонтанной игры или игры по социальной имитации, соответствующей уровню развития,

(3) Ограниченные, повторяющиеся и стереотипны* формы поведения интересов и деятельности представленные, по меньшей мере, одним из следующих

(а) активная деятельность по одному или нескольким стереотипным и ограниченным типам интересов, которая является нарушенной либо по интенсивности либо по направлению

(б) явное негибкое придерживание специфических нефункциональных распорядка и ритуалов.

(в) стереотипные и повторяющиеся механические действия (такие как размахивание или поворачивание пальцами, руками или комплекс движений телом)

(г) постоянные действия с частями предметов

Б. Отставание или нарушенное функционирование, хотя бы в одной из следующих областей начавшееся до 3-х лет

(1) социальные взаимодействия

(2) речь при использовании в целях социальной коммуникации

(3) символическая или творческая игра

В. Отклонение в большей степени не относится к расстройству Ретта или детскому дезинтегративному расстройству

 

В новой редакции DSM 5 используется единая диагностическая категория аутизма, характеризующаяся:

  • стойким дефицитом социальной коммуникации и социальных взаимодействий, вне учета наличия общей задержки развития;
  • ограниченными, повторяющимися формами поведения, интересов, активности;
  • формированием нарушений в раннем детстве (могут не проявляться, пока растущие социальные требования не станут выше ограниченных возможностей ребенка);
  • нарушениями повседневного функционирования.

Таким образом, из DSM-5 изъята диагностическая категория расстройства Аспергера, тем самым обеспечена замена концепции дуализма расстройства на концепцию «спектра».

Еще одной инновацией новой систематики аутизма стал пересмотр диагностических критериев заболевания. В DSM-5, вместо применявшейся в МКБ-10 и DSM-IV оценки классических симптомов аутизма раздельно в трех субсферах, введена группировка с выделением двух сфер нарушений – дефицита социального общения и ограниченных, повторяющихся форм поведения.

Диагностические критерии РСА в DSM-5 дополнительно предусматривают выделение гипер- и гипоактивности сенсорного восприятия и квалификацию необычных сенсорных интересов в окружающем мире. Вводится ранее отсутствовавшая оценка тяжести РСА, выделяются диагностические категории «нуждающихся в поддержке», «нуждающихся в существенной поддержке» и «нуждающихся в очень существенной поддержке».

Специально проведенные клинические исследования продемонстрировали повышение специфичности и валидности диагностики РСА в сравнении с диагностическими критериями DSM-IV. Например, в исследовании McPartland et al. (2012) новые диагностические критерии РСА показали высокую специфичность (95%), превышающую чувствительность для различных подтипов первазивного расстройства развития, выделяемых в DSM-IV: 76% для аутизма, 25% для расстройства Аспергера и 28% для первазивного расстройства развития неуточненного (PDD-NOS).

1.7 Клинические проявления.

Аутистическое одиночество — неспособность устанавливать теплые эмоциональные взаимоотношения с людьми.

Иногда, уже на первом году жизни родители замечают эмоциональные и поведенческие особенности ребенка: ребенок с 6-7 месяцев избегает физического прикосновения и сближения, не стремится «на ручки», не улыбается в ответ. Он не обращается к родителям за лаской или утешением, тяготится объятиями и проявлениями родительской любви. Родителей беспокоит, что ребенок не выделяет их из числа окружающих его лиц и подча, относится к людям как к неодушевленным предметам. Ребенок нередко не проявляет тревоги при разлуке с мамой, не стремится схватиться за нее в незнакомой обстановке. В качестве особенностей зрительного восприятия следует рассматривать тот факт, что значимые визуальные стимулы (человеческое лицо, глаза) не вызывают реакции оживления, типичной для здоровых детей, наоборот, дети с РАС избегают визуального контакта.

Расстройство речевого развития

Использование вокализации с целью общения начинается задолго до того, как ребенок становится способным произносить слова. В норме выделяются следующие стадии прелингвистического развития (Eisenson 1., Auer J.J., Irwin J.V., 1963):

1) 0-1 мес. Недифференцированный плач. Первая реакция на окружающую среду, результат тотального телесного ответа;

2) 1- 6 мес. Дифференцированный плач: голодный плач, плач, связанный с болью в животе и т.д.;

3) 3-7 мес. Гуление. Стадия вокальной игры. Ребенок слушает звуки вокруг него и продуцирует их сам, однако спектрографический анализ этих звуков показал, что они объективно отличаются от звуков взрослой речи, даже когда мать пытается имитировать гуление ребенка;

4) 6-12 мес. Лепет, повторение слышимых звуков, слогов;

5) 9-10 мес. Эхолалии. Повторение звуков, которые ребенок слышит. Отличие от лепета в том, что ребенок повторяет то, что непосредственно слышит от другого индивида.

Для детей с аутистическими проявлениями характерны следующие особенности развития речи: недифференцированный плач, вызывающий трудности в интерпретации, малоактивное или необычное гуление, напоминающее визг или крик, отсутствие звуковой имитации (Гилберг К., Питерс Т., 1998).

Речевые расстройства разнообразны, наиболее отчетливо заметны после 3 лет (Rutter M.,1985; Trevarthen G., Aitken K., Papoudi D., Robarts J., 1996).

Спектр речевых расстройств:

  • Первичный мутизм (с самого начала развития речь отсутствует);
  • Формально «правильное» развитие речи до 2-2,5 лет с последующим глубоким (до мутизма) распадом;
  • Формально «правильное» развитие речи до 2-2,5 лет с последующим регрессом (в 2,5 — 6 лет) и регредиентно-искаженной динамикой после 5-7 лет;
  • Задержка (или недоразвитие) речи в сочетании с искажением ее развития;
  • Искаженное развитие речи.

Особенности активной речи у детей с РАС: склонность повторять одни и те же стереотипные фразы (порой вне контекста), а не конструировать оригинальные высказывания, типичны отсроченные или непосредственные эхолалии, стереотипное повторение личных местоимений «по слуху», неправильное использование личных местоимений («я» не произносят, говоря про себя «он», или называя свое имя), отсутствие ответов типа «да», «нет», перестановка звуков в словах, неправильное употребление предложных конструкций (Vetter H., 1969).

Особенности пассивной речи: не обращают внимания на речь взрослых, не реагируют на свое имя, не в состоянии выполнять простые вербальные инструкции. Иногда у родителей создается впечатление, что ребенок глухой. Это впечатление «подкрепляется» нарушением модуляции, бедностью интонирования, неритмичностью речи. Главным является то, что ребенок не стремится использовать речь с целью общения.

При синдроме Аспергера возможно нормальное или даже раннее развитие речи. Дети способны запоминать длинные отрывки из прочитанной родителями книги и воспроизводить их по памяти; их речь богата книжными выражениями и отягощена взрослыми речевыми конструкциями, что делает ее непохожей на речь ребенка. Однако возможность вступать в диалог ограничивается из-за недостаточного понимания речи, особенно переносного смысла слов, подтекста, метафор.

Невербальная коммуникация также нарушена и не используется для объяснений своих потребностей. У детей с РАС затруднено использование жестов, мимической экспрессии, движений тела, часто отсутствует указательный жест. Нередко ребенок берет родителей за руку и подводит к нужному ему предмету, или, манипулируя рукой мамы как орудием для доставания игрушек, или используя родителей как «лестницу» для карабканья на шкаф, добывает нужные ему игрушки самостоятельно.

Навязчивое желание однообразия

Наблюдаемое у детей с РАС стереотипное, ритуальное поведение, цель которого заключается в сопротивлении переменам и сохранении неизменным привычного жизненного уклада, однообразной знакомой еды, одежды, игрушек, окружающей обстановки, маршрутов прогулок. Озабоченность не изменять свои привычки и вкусы распространяется и на игру — на ведущую деятельность в дошкольном возрасте.

Особенности игры

В норме существуют следующие формы игрового поведения (цит. по Манелис Н.Г., 1999):

  • манипулятивная игра (ребенок катает, крутит, подкидывает игрушку, не обращая внимания на ее «функции»);
  • упорядочивание (раскладывание предметов в определенном порядке — друг на друга, в ряд, один в другой и т.д.);
  • функциональная игра (использование предметов и игрушек в соответствии с их функцией (например, причесывание кукол игрушечной расческой));
  • символическая игра (субъект использует объект, замещая им другой объект (например, ребенок скачет на палочке, как на лошади)); субъект наделяет объект свойствами, которыми тот не обладает («У этой куклы грязное лицо»), субъект относится к отсутствующему объекту так, будто бы он присутствует («Эта чашка (пустая) наполнена водой»).

Игра детей с РАС, как правило, нефункциональна, несоциализирована, лишена сюжета и символических черт, ригидна, монотонна, и состоит из многократно повторяющихся манипуляций с игрушками (которые используются не по назначению) или с неигровыми неструктурированными материалами (палочки, вода, песок, кусочки ткани, обрывки бумаги).

Причудливое поведение, манерность

Поведение ребенка может быть расценено как гиперактивное (иногда с элементами двигательной расторможенности) или, наоборот, гиподинамичное. Характерно раскачивание при ходьбе (по типу наклонов «вперед-назад»), кружение по комнате (по типу «манежного бега»), яктации, подпрыгиваний, хлопков в ладоши.

Атипичные сенсорные реакции

Дети с РАС реагируют на сенсорные стимулы или слишком сильно, или очень слабо. Так, они склонны игнорировать человеческую речь, но проявляют интерес к «неживым», механическим звукам. У родителей детей с РАС нередко возникают подозрения, что ребенок не слышит. Однако подобное поведение не связано с нарушением слуха, а может быть обусловлено недостаточной реакцией на звуки средней и интенсивной громкости. В то же время у них возможны проявления гиперчувствительности, вплоть до затыкания ушей, в ответ на бытовые звуки окружающей обстановки или на новые звуки умеренной интенсивности.

Болевой порог у детей с РАС чаще понижен, могут возникать атипичные реакции на боль.

Особенности когнитивного развития

Умственное развитие детей с РАС может быть нормальным, ускоренным или резко задержанным. Может наблюдаться различная по степени умственная отсталость. По данным В.Е. Каган, у 55-60% детей с РАС отмечается умственная отсталость, у 15-20% — легкая интеллектуальная недостаточность, 15-20% детей имеют нормальное интеллектуальное развитие. Встречается парциальная одаренность в определенных областях, так называемые «осколки функций». Например, способность к запоминанию больших объемов информации, не связанных логическими связями, умение быстро вычислять и решать в уме сложные арифметические задачи (деление и умножение многозначных чисел вычисление корня, возведение в степень). Характерно неравномерное психическое развитие ребенка.

Особенности эмоционального развития

У детей с РАС отмечаются эмоциональные реакции (гнева, страха, раздражения), выраженность которых иногда бывает очень значительной, симптомы самоповреждения, проявления аутоагрессии в виде ударов головой, вырывания волос, царапания, кусания (Баенская Е.Р., 2007). У пациентов с РАС нередки нарушения пищевого поведения, нарушение сна, расстройство функций тазовых органов.

1.8 Обследование

Рекомендуется проводить диагностическое обследование в течение трех месяцев с момента направления.

Каждое диагностическое обследование должно включать:

  • подробные вопросы о том, что беспокоит родителей или опекунов (и, если уместно, об обеспокоенности ребёнка или молодого человека);
  • детали о быте, обучении и социальном уходе за ребенком или молодой особой;
  • историю развития, сосредоточенную на особенностях развития и поведения в соответствии с критериями ICD-10 или DSM-V (для того, чтобы собрать эту информацию, следует рассмотреть возможность использования специальных методик для исследования аутизма);
  • обследования (через взаимодействие и наблюдение за ребёнком или молодым человеком) социальных и коммуникационных навыков и поведения, с уделением пристального внимания особенностям согласно критериям ICD-10 или DSM-V (для того, чтобы собрать эту информацию, следует рассмотреть возможность использования специальных методик для исследования аутизма);
  • историю болезни включая пренатальной, перинатальной и семейной историей, а также состояние здоровья в прошлом и настоящем;
  • дифференциальную диагностику;
  • системное обследование состояний, которые могут сосуществовать с аутизмом;
  • сведения о сильных сторонах, умений, нарушений и потребностей ребенка или молодого человека. Эти данные могут быть использованы для создания плана вмешательства на основе потребностей ребенка с учетом семейного и образовательного контекста;
  • обсуждение результатов обследования с родителями / опекунами и, если уместно, с детьми или молодыми особами.

 

Любые медицинские обследования составляют лишь часть диагностического оценивания аутизма; необходимо рассматривать индивидуальное состояние на основе физического осмотра, клинической оценки и данных о ребенке или молодого человека, а также приняты во внимание:

  • генетические тесты, если есть видимые стигмы дизэмбриогенеза, врожденные аномалии и / или доказательство умственной отсталости;
  • электроэнцефалографию, если есть подозрение на эпилепсию.

 

Не следует исключать аутизм у ребенка, даже если:

  • существует зрительный контакт, улыбка и выражение привязанности к членам семьи;
  • есть способность к сюжетно-ролевой игры и нормальные предпосылки к развитию речи;
  • предварительное обследование установило отсутствие аутизма, но появилась новая информация.

 

Для постановки диагноза основополагающим является изучение анамнеза, клинической картины заболевания и оценка состояния в динамике. РАС диагностируются по наличию или отсутствию определенных паттернов поведения, характерных для данного возраста. Диагностика должна проводиться командой специалистов, включающей в себя психолога, невропатолога, психиатра, психотерапевта, педиатра, логопеда-дефектолога, других экспертов, имеющих опыт работы с детьми с особыми потребностями. Единовременной консультации часто бывает недостаточно для своевременной диагностики данных расстройств.

При подозрении на РАС рекомендовано проведение подробного опроса родителей об особенностях эмоционального, речевого и когнитивного развития ребенка, о развитии навыков социализации и поведенческих реакциях. Показана организация серии наблюдений за ребенком в различных ситуациях, в том числе в привычных для него условиях (поход в незнакомое учреждение и необходимость контакта с новыми людьми может стать причиной стресса и исказить диагностическую картину).

В качестве дополнительных вспомогательных средств для диагностики и определения вида РАС применяют стандартизированные опросы родителей или лиц, осуществляющих уход, а также шкалы динамического наблюдения, позволяющие качественно оценить определенные поведенческие симптомы.

Диагностические опросники содержат информацию о сфере влечений, коммуникативных проблемах, развитии восприятия, мелкой моторики, интеллектуальном развитии, речи, игре, навыках социального поведения.

 

Необходимо использовать информацию из всех источников, учитывая клиническую оценку для диагностики аутизма на основе критериев ICD-10 или DSM-V.

Чтобы установить диагноз, не следует полагаться только на одну методику оценки аутизма.

Нужно быть готовым к неуверенности в диагностировании аутизма у некоторых детей и молодых людей, особенно у:

  • детей до двух лет;
  • детей, уровень развития которых достигает уровня развития 18-месячных;
  • детей или молодых людей, которые имеют недостаточно информации о первых годах своей жизни (например, усыновленные дети или дети из детских домов);
  • подростков старшего возраста;
  • детей или молодых людей с тяжелыми сопутствующими расстройствами психики (например, расстройство поведения, нарушения привязанности и другие), сенсорными нарушениями (тяжелая патология слуха и зрения) или моторными нарушениями (церебральный паралич).

Следует знать, что некоторые дети и молодые люди могут иметь особенности поведения, наблюдаемые при РСА, но их выраженность не достигает уровня, необходимого для установления диагноза согласно ICD-10 или DSM-V.

Следует знать, что для распознавания вероятности аутизма у детей и молодых людей во время сбора информации о признаках и симптомах аутизма полезно применять структурированные методики. Но они не являются основными и не должны быть использованы для установления или исключения диагноза «аутизм».

Также необходимо знать, что:

  • положительный показатель при использовании этих методик может быть не только в пользу диагноза «аутизм», но и другого диагноза;
  • отрицательный показатель не исключает аутизма.

1.9 Дифференциальная диагностика РАС

  • Синдром Ретта (Rett).

Данный синдром встречается преимущественно у девочек. На фоне благополучно протекавшего пре- и перинатального периода и нормального психомоторного развития в течение первых 6-18 месяцев жизни, отмечается постепенный регресс в развитии с утратой приобретенных способностей (нарушение моторики, экспрессивной и импрессивной речи, задержка психического развития), что сочетается с разнообразной неврологической симптоматикой (проявления атаксии, апраксии, судорожные припадки, спастичность, в сочетании с дистонией и атрофией мышц), а также с классическими стереотипными движениями (вращательными движениями рук по типу «намыливания», «стискивания», «потирания рук», хлопков). Манифестация клинических проявлений — от 6 месяцев до 2,5 лет.

  • Дефекты органов чувств (чаще — расстройство слуха).

Их можно исключить путем детального исследования слуха, зрения. Объективно оценить состояние слуха помогает аудиограмма и оценка вызванных потенциалов.

  • Расстройства развития речи.

При существенных трудностях вербального общения ребенок не отгораживается от взрослых, стремится к общению всеми доступными способами, эмоционально отзывчив, способен к невербальному общению, адекватно реагирует на близких людей.

  • Умственная отсталость.

В данном случае аутистическая симптоматика в клинической картине не является основополагающей, а сопутствует интеллектуальному недоразвитию. У умственно отсталых детей в меньшей степени нарушено или совсем не нарушено эмоциональное отношение к одушевленным и неодушевленным предметам окружающего мира, не отмечается речевых и двигательных проявлений раннего детского аутизма. Умственно отсталым детям свойственно относится к взрослым и сверстникам в соответствии со своим возрастом; для общения они используют речь, которой овладели в той или иной степени; у них отмечается относительно ровный профиль задержки без «осколков функций», характерных для детей с РАС.

  • Детское дезинтегративное расстройство

Существует небольшая группа людей, которые развиваются нормально (или почти нормально) в течение периода от 1,5 до 4 лет, а затем у них появляется тяжелые симптомы аутизма. Некоторые из них классифицируются как «поздно начавшийся аутизм» (это обычно означает, что существовало кажущееся нормальным развитие до возраста 18-24 месяцев). У имеющих более длительный период нормального развития затем следовали иногда явно выраженная регрессия навыков и развитие многих симптомов, характерных для аутизма, таких детей обычно относили к имеющим «детское дезинтегративное расстройство». В классификациях ДСМ-IV и МКБ-10 для диагностики необходимы клинически значимое отсутствие приобретенных навыков (по крайней мере, 2-х из следующих навыков, речи, игры, социальных, моторных навыков и кишечного/мочевого контроля), наличие, по крайней мере, 2-х нарушений из триады нарушений при аутизме (или в случае МКБ-10, 2-х нарушений из четырех областей, включающих триаду аутистических нарушений и в дополнение «основную утерю интереса к объектам и окружающему миру»).

Детское дезинтегративное расстройство в прошлом рассматривали как психоз Геллера, деменция Геллера или дезинтегративный психоз.

  • Шизофрения.

Для диагностики важна не только оценка симптоматики, но и анамнез и динамика заболевания. Детская шизофрения редко встречается в возрасте до 7 лет. У детей с шизофренией, в отличие от детей с РАС, может быть выявлена бредовая симптоматика или галлюцинации, хотя до момента их появления анамнез обычно без особенностей (в отношении собственно психотической симптоматики), нарушение речевого развития, умственная отсталость не типичны.

  • Госпитализм (депривационный синдром).

Характерно нормальное эмоциональное, речевое и психомоторное развитие до момента депривации. Депривация способствует возникновению аутистикоподобных расстройств, развивающихся вследствие резко выраженной запущенности и дефицита факторов, стимулирующих развитие. В анамнезе — факт лишения заботы, нарушение привязанности вследствие утраты ухаживающего лица или качественного и количественного уменьшения общения с ним. У этих детей может нарушаться способность к эмоциональному контакту, к коммуникации и социализации, но это проявляется чаще в форме депрессивной симптоматики или реакции пассивного протеста (отказа).

Трудности в диагностике РАС обусловлены:

1)  наличием в клинической картине отдельных (но не всех) симптомов РАС;

2)  изменением психопатологической картины в процессе развития ребенка;

3)  различной степенью выраженности РАС.

В последние годы большое внимание уделяется тому, как происходит диагностика РАС. Howlin и Moore (1997) отмечают, что первые жалобы родители обычно высказывают педиатрам. Однако недостаток знаний педиатров и дру­гих специалистов первичного звена о ранних признаках РАС ограничивает возможность ранней постановки диагноза, что способствует развитию стрессовой ситуации в семье, непонимающей значимости проблем ребенка и является причиной позднего оказания специализированной помощи этим детям.

1.10 Вмешательства, нацеленные на основные симптомы аутизма

Психосоциальные вмешательства.

Следует рассмотреть конкретные социально-коммуникативные вмешательства для основных симптомов аутизма у детей и молодых людей: стратегии на основе игры с родителями, опекунами и учителями для развития способности детей или молодых людей сосредотачиваться на совместных действиях, принимать в них участие и общаться, привлечение к общению детей или молодых людей.

Стратегии должны:

  •  быть адаптированы к уровню развития ребенка или молодого человека;
  • быть направлены на повышение понимания, чувствительности и способности родителей, опекунов, учителей и сверстников реагировать на образцы коммуникации и взаимодействия ребенка или молодого человека;
  • включать техники моделирования ситуаций терапевтом и видеоинтерактивной обратной связи;
  • включать техники расширения коммуникации, интерактивной игры и социальной рутины ребенка или молодого человека.

Вмешательство должно внедрять специально подготовленный специалист. Для детей дошкольного возраста целесообразно привлекать родителей, опекунов или учителей; для детей школьного возраста – ровесников.

 

ПРИМЕНЕНИЕ МЕДИКАМЕНТОВ И ДИЕТЫ

Не следует использовать следующие вмешательства для преодоления основных симптомов аутизма у детей и молодых людей:

  • нейролептики;
  • антидепрессанты;
  • противосудорожные препараты;
  • диеты (например, безглютеновая или безказеиновая).

 

ВМЕШАТЕЛЬСТВА, НАЦЕЛЕННЫЕ НА ПРОБЛЕМНОЕ ПОВЕДЕНИЕ.

Предотвращение проблемного поведения

  1. При рутинном обследовании и планировании ухода за детьми и молодыми людьми с аутизмом необходимо оценить факторы, которые могут повышать риск проблемного поведения.

Следует учесть:

  • нарушение коммуникации может быть последствием трудности с пониманием ситуаций и выражения потребностей и желаний;
  • сопутствующие физические расстройства, например, желудочно-кишечные;
  • сопутствующие расстройства психики, например, тревожность, депрессия, СДВГ;
  • физическая среда, например, уровень шума и освещения;
  • социальная среда, включая деятельность дома, в школе, на досуге;
  • изменения заведенного порядка или личных обстоятельств;
  • изменения, связанные с развитием, включая пубертатный период;
  • случаи эксплуатации или насилия;
  • непреднамеренное поощрения проблемного поведения;
  • отсутствие предсказуемости и структурированности.

 

  1. Следует вместе с ребенком или молодым человеком и родителями или опекунами разработать план помощи, в котором нужно отметить мероприятия, необходимые для устранения факторов, которые могут провоцировать проблемное поведение.

В план необходимо включить:

  • лечение сопутствующих физических, умственных и поведенческими проблем;
  • поддержку семей или опекунов;
  • необходимые корректировки, например, повышение структурированности и уменьшение непредсказуемости.

 

ПСИХО-СОЦИАЛЬНЫЕ МЕРОПРИЯТИЯ, НАЦЕЛЕННЫЕ НА ПРОБЛЕМНОЕ ПОВЕДЕНИЕ.

  • Если сопутствующие расстройства психики, физические расстройства и проблемы среды и окружения не были определены как такие, что способствуют или поддерживают проблемное поведение, рекомендуется предложить ребенку или молодой особе психосоциальное вмешательство как вмешательство первого выбора.

 

ФАРМАКОЛОГИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ, НАЦЕЛЕННЫЕ НА ПРОБЛЕМНОЕ ПОВЕДЕНИЕ.

Если психо-социальные или другие вмешательства недостаточны, либо не могут осуществляться через тяжесть поведения детей или молодых людей с аутизмом, то необходимо рассмотреть назначение антипсихотических медикаментов как способа управления проблемным поведением.

 

Антипсихотические медикаменты имеет право выписывать психиатр или педиатр, который должен:

  • определить проблемное поведение, на которое нацелено вмешательство;
  • определить соответствующую дозу и наблюдать за эффективностью, в том числе за частотой и тяжестью поведенческих нарушений и общим воздействием;
  • отслеживать эффективность и наличие побочных действий медикаментов после 3-4 недель;
  • прекратить лечение, если нет признаков клинического улучшение после 6 недель.

 

Если назначены антипсихотические препараты, рекомендовано:

  • начать с малых доз;
  • использовать минимальную эффективную дозу;
  • регулярно оценивать эффективность антипсихотических препаратов, а также любые побочные действия.

 

Вмешательства, которые не следует применять при аутизме:

  • нейронная обратная связь (neurofeedback) для преодоления проблем языка и речи у детей и молодых лиц с аутизмом;
  • тренировку на аудиальную сенсорную интеграцию для преодоления проблем языка и речи у детей и молодых лиц с аутизмом;
  • омега-3 жирные кислоты для преодоления проблем со сном у детей и молодых людей с аутизмом.

 

Помощь в повседневной жизни.

Детям и молодым людям с аутизмом необходимо предлагать:

  • поддержку в развитии стратегий преодоления проблем;
  • облегчение доступа к общественным возможностям,

включая развитие навыков в пользовании общественного транспорта;

  • содействие в трудоустройстве и проведении досуга.

 

Программы поддержки людей с РАС должны опираться на принцип преемственности на всех этапах жизни — от раннего детства до взрослости. Основными условиями для успешного инклюзивного образования учащихся с РАС являются подготовленный педагогический состав (использующий специальные методы и приемы организации процесса обучения и адаптации программного материала), а также наличие тьютора.

В образовательной практике США доказана эффективность поведенческих походов: системы поддержания желательного поведения и дифференцированного обучения на уровне класса; прикладного анализа поведения — на уровне отдельных учеников.

Инклюзия детей с РАС в российской системе образования

Редакция закона № 273-ФЗ от 29.12.2012 г. «Об образовании» впервые закрепила на законодательном уровне право на доступное и качественное образование для детей с РАС. В Приложении 8 к приказу Минобрнауки России от 19.12.2014 г. № 1598 «Об утверждении федерального государственного образовательного стандарта начального общего образования обучающихся с ограниченными возможностями здоровья» представлен ФГОС начального общего образования для детей с РАС.

По данным Института проблем инклюзивного образования МГППУ, в 2012 году доля детей с РАС, получающих образование в инклюзивных условиях образования города Москвы, составляла 4 % в отношении ко всем детям с инвалидностью, а в 2014 году — 7,8 %.